Nilalaman

• Mga hakbang
• Babala

Ang Fanconi anemia ay isang minana na sakit sa utak ng buto - ang malambot na tisyu sa loob ng buto na gumagawa ng mga selula ng dugo - ay nasira. Ang pinsala na ito ay nakakaapekto sa paggawa ng mga cell ng dugo at nagiging sanhi ng malubhang mga problema sa kalusugan tulad ng leukemia (isang uri ng cancer sa dugo). Bagaman ang Fanconi anemia ay isang karamdaman na nauugnay sa dugo, nakakaapekto rin ito sa iba pang mga organo, tisyu, at mga sistema sa katawan, na nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng cancer. Karaniwang nasusuring ang sakit bago ang edad na 12 ngunit maaari ding makita habang nagbubuntis, bago pa man ipanganak.

Mga hakbang

Paraan 1 ng 3: Kilalanin ang mga palatandaan bago o sa panahon ng panganganak

1. 

   Alamin ang kasaysayan ng genetiko ng pamilya. Ang Fanconi anemia ay isang sakit na genetiko, kaya kung ang isang tao sa pamilya ay mayroong kasaysayan ng anemia, maaari kang magkaroon ng isang gene at mahawahan. Ang Fanconi anemia ay sanhi ng isang recessive gene, iyon ay, ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng mga gen at ipadala ito sa kanilang mga anak. Dahil ito ay isang recessive disease, ang parehong mga magulang ay maaaring magdala ng gene nang hindi nagkakasakit.

2. 

   
   
   Kumuha ng pagsusuri sa genetiko. Kung hindi ka sigurado kung mayroon kang Fanconi anemia gene, maaari kang magkaroon ng isang espesyalista sa genetiko na magpatakbo ng maraming mga pagsubok. Kung ang magulang ay alinman sa isang nagdadala, ang bata ay hindi maaaring magdala ng Fanconi anemia gene. Gayunpaman, kung ang parehong magulang ay carrier, isang-kapat lamang ng mga bata ang magkakaroon ng Fanconi anemia.
   • Ang pinakakaraniwang pagsubok ay ang pagsubok ng genetic mutation. Ang geneticist ay kukuha ng isang sample ng balat at obserbahan ang isang pagbago (abnormal na pagbabago sa mga genes) na nauugnay sa Fanconi anemia.
   • Ang isang chromosomal breakdown test ay isang proseso na kumukuha ng mga sample ng dugo mula sa braso at gumagamit ng mga espesyal na kemikal upang maproseso ang mga cell. Pagkatapos ay sinusunod ang mga cell upang makita kung masira ang mga ito. Kung mayroon kang Fanconi anemia, ang iyong mga chromosome ay nasisira at muling ayusin nang mas madali kaysa sa dati. Ang pagsubok na ito ay ang tanging paraan upang matukoy kung nagdadala ka ng Fanconi anemia gene. Ito ay isang komplikadong pagsubok at maisasagawa lamang ng ilang mga sentro.

3. 

   
   
   Pagsubok ng gen sa fetus. Mayroong dalawang mga pagsubok para sa pagbuo ng fetus: isang placenta biopsy (CVS) at isang amniocentesis. Ang parehong mga pagsubok na ito ay isinasagawa sa isang ospital.
   • Ang isang biopsy ng inunan ay ginagawa 10-12 linggo pagkatapos ng huling panahon ng panregla ng isang buntis. Ang iyong doktor ay maglalagay ng isang manipis na tubo sa pamamagitan ng iyong puki at cervix sa inunan. Pagkatapos, dahan-dahang sususo ng doktor upang kumuha ng isang sample ng tisyu mula sa inunan at magsagawa ng mga pagsusuri sa laboratoryo upang makita ang mga depekto ng genetiko.
   • Ang amniocentesis ay ginaganap 15-18 linggo pagkatapos ng huling regla ng babae. Gumagamit ang doktor ng karayom ​​upang alisin ang isang maliit na halaga ng likido mula sa mga bag sa paligid ng fetus. Pagkatapos ay sinusuri ng tekniko ang mga chromosome mula sa likidong sample para sa may sira na gene.

4. 

   
   
   Kilalanin ang mga sintomas ng Fanconi anemia. Matapos maipanganak ang iyong sanggol, suriin ang mga pisikal na depekto na maaaring isang palatandaan ng Fanconi anemia. Ang ilang mga kapansanan ay maaaring masuri nang mag-isa, habang ang iba ay mangangailangan ng doktor.
   • Ang Fanconi anemia ay sanhi ng pagkawala ng hinlalaki, kakulangan ng hinlalaki o higit sa 3 mga hinlalaki. Ang mga buto ng braso, balakang, binti, kamay, at paa ay hindi ganap na nabuo o hindi normal na nabuo. Ang mga batang may Fanconi anemia ay maaaring magkaroon ng scoliosis o isang hubog na gulugod.
   • Ang mga mata, talukap ng mata, at tainga ay maaari ding maging deformed. Ang mga batang may Fanconi anemia ay maaaring mabingi.
   • Halos 75% ng mga pasyente na may Fanconi anemia ay nagdadala ng hindi bababa sa isang depekto sa kapanganakan.
   • Ang mga maliliit na bata na may Fanconi anemia ay maaaring magkaroon ng isang depekto sa bato o isang abnormal na bato.
   • Ang Fanconi anemia ay maaaring maging sanhi ng mga congenital heart defect. Ang pinakakaraniwan ay ventricular septal defect (ventricular septal defect), na kung saan ay ang hitsura ng isang butas o depekto sa ibabang septum upang maiwasan ang kaliwa at kanang ventricle.
   anunsyo

Paraan 2 ng 3: Kilalanin ang mga palatandaan ng sakit sa pagkabata o mas bago

1. 

   Maghanap para sa mga patch ng pigmentation ng balat. Makikita ng pasyente ang mga flat, light brown patch na tinatawag na "cafe au lait" (sa Pranses, "milk coffee"). O ang balat ng pasyente ay maaaring lumitaw ang mas magaan na mga patch (pagkawala ng pigmentation).

2. 

   Maghanap ng mga abnormalidad sa ulo at mukha. Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring magsama ng isang maliit o malaking ulo, maliit na ibabang panga, maliit na mukha (hugis tulad ng mukha ng isang ibon), kiling o mapurol na noo, atbp. Ang ilang mga pasyente ay mayroon ding mababang linya ng buhok at lamad sa leeg.
   • Ang mata, eyelids, at tainga ng isang taong nahawahan ay maaaring maging deform. Ang mga depekto na ito ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa paningin at pandinig para sa mga taong may Fanconi anemia.

3. 

   Maghanap ng mga depekto sa buto. Ang hinlalaki ay maaaring mawala o deformed. Ang mga braso, braso, hita, at binti ay maaaring maikli, may arko o deform. Ang mga kamay at paa ay maaaring magdala ng isang abnormal na bilang ng mga buto at sa ilang mga kaso hanggang sa 6 na daliri.
   • Ang gulugod at vertebrae ay karaniwang mga lokasyon para sa mga depekto sa buto. Ang mga depekto ay maaaring ang curvature ng gulugod (scoliosis), mga abnormal na tadyang at gulugod, na may karagdagang vertebrae.

4. 

   
   
   Kilalanin ang mga genect defect sa kapwa kalalakihan at kababaihan. Dahil ang mga kalalakihan at kababaihan ay may magkakaibang mga sistema ng pag-aari, mahalagang magkaroon ng kamalayan sa iba't ibang mga palatandaan.
   • Kasama sa mga depekto sa genital sa mga kalalakihan ang hindi pag-unlad ng lahat ng ari, maliit na ari ng lalaki, mga nakatagong testicle, bukas na yuritra sa ibabang mukha ng ari ng lalaki, stenosis ng foreskin (pag-igting abnormalidad ng foreskin, maiwasan ang pag-urong ng foreskin), maliit na testicle, bawasan ang paggawa ng tamud na humahantong sa kawalan.
   • Ang mga depekto sa genital sa mga kababaihan ay walang kasamang puki o matris, puki o matris na napakikitid o hindi lumalaki, at pag-urong ng ovarian.

5. 

   
   
   Magkaroon ng kamalayan sa iba pang mga abnormalidad sa pag-unlad. Ang mga sanggol na ipinanganak ay maaaring kulang sa timbang dahil sa kakulangan sa nutrisyon mula sa sinapupunan ng ina. Ang mga bata ay maaaring hindi nagkakaroon ng normal, mababa o maliit na rate kaysa sa kanilang mga kapantay. Ang anumang anyo ng anemia ay humahantong sa isang hindi sapat na supply ng oxygen sa iba't ibang mga tisyu, kaya't ang pasyente ay madalas na naghihirap mula sa malnutrisyon. Ang utak ay hindi rin binuo, halimbawa isang mababang IQ o kahirapan sa pag-aaral.

6. 

   
   
   Mag-ingat sa mga pangunahing palatandaan ng anemia. Ang Fanconi anemia ay isang uri ng anemia na may parehong sintomas tulad ng maraming iba pang mga sakit. Ang mga taong may sakit na ito ay hindi kinakailangang sanhi ng Fanconi anemia ngunit maaaring ito ay isa sa mga dahilan.
   • Ang pagkapagod ay ang pangunahing sintomas ng anemia. Ang mga pasyente ay nakakaramdam ng pagod dahil ang supply ng oxygen (kinakailangan upang magsunog ng mga nutrisyon sa mga cell at makagawa ng enerhiya) ay nabawasan.
   • Ang anemia ay naiugnay din sa isang pagbawas sa mga pulang selula ng dugo (RBC). Ang balat ng isang pasyente ay maaaring mamutla dahil ang RBC ay responsable para sa pulang kulay sa dugo, na siya namang nagbibigay sa balat ng isang kulay-rosas na kulay.
   • Ang anemia ay nagdudulot ng pagtaas ng suplay ng dugo mula sa puso, o pagtaas ng suplay ng dugo sa iba pang mga tisyu upang mabayaran ang kakulangan ng oxygen. Maaari nitong mapagod ang puso at humantong sa pagkabigo sa puso. Sa kabiguan sa puso, ang mga sanggol ay madalas na umuubo ng mabula na plema, igsi ng paghinga (lalo na habang nakahiga) o namamaga na katawan.
   • Ang iba pang mga sintomas ng anemia ay kasama ang pagkahilo, sakit ng ulo (dahil sa kawalan ng oxygen sa utak), malamig at maputlang balat.

7. 

   Kilalanin ang mga palatandaan ng isang leukopenia. Ang mga puting selula ng dugo (WBC) ay lumilikha ng likas na depensa ng katawan laban sa maraming mga impeksyon. Kapag ang utak ng buto ay sira, ang dami ng mga puting selula ng dugo na nabuo ay nababawasan at pinagkaitan ng natural na pader na proteksiyon ng katawan. Ang mga bata ay mas madaling kapitan ng mga impeksyon na dulot ng mga organismo na maaaring labanan ng normal na katawan ng tao. Karaniwang mas mahaba ang impeksyon at mas mahirap gamutin.
   • Ang mga bata na nasuri na may cancer sa murang edad ay dapat na ma-screen para sa Fanconi anemia.

8. 

   Mag-ingat sa mga palatandaan ng thrombocytopenia. Mahalaga ang mga platelet para sa pamumuo ng dugo. Kung kulang ang mga platelet, mas maliit ang pagdurugo ng maliliit na hiwa at sugat. Ang mga bata ay madaling kapitan ng pasa o petechiae sa balat. Ang maliit na pula o lila na mga spot sa balat ay sanhi ng dumadaloy na dugo mula sa maliliit na daluyan ng dugo sa ilalim ng balat.
   • Kung ang mga platelet ay malaki ang pagbagsak, ang dugo ay maaaring dumaloy mula sa kanyang ilong, bibig o digestive tract at sa mga kasukasuan. Ito ay isang seryosong problema at nangangailangan ng kagyat na atensyong medikal.
   anunsyo

Paraan 3 ng 3: Pagtanggap ng diagnosis

1. 

   Kausapin ang iyong doktor. Ang mga palatandaan sa itaas ay mga sintomas lamang na nagmumungkahi na maaari kang magkaroon ng Fanconi anemia. Ang bagong doktor ay ang tanging may kakayahang magsagawa ng isang pagsubok upang kumpirmahin ang isang diagnosis. Bago ang pagsubok, kailangan mong sabihin sa iyong doktor ang tungkol sa lahat ng mga kondisyon (kung mayroon man) na maaaring makaapekto sa pagsubok. Ang impormasyon tungkol sa kasaysayan ng pamilya, paggamit ng gamot, mga kamakailang pagsasalin ng dugo (kung naaangkop) ay dapat ibigay at iba pang mga karamdaman.

2. 

   Nasubukan para sa anemia na hindi muling nagbubuhay. Ang Fanconi anemia ay isang uri ng anemia na hindi nagbabago, kung saan nasira ang utak ng buto at hindi nakakagawa ng sapat na mga selula ng dugo. Para sa pagsubok, gagamit ang doktor ng karayom ​​upang kumuha ng sample ng dugo mula sa braso. Ang sample ng dugo ay susuriin sa ilalim ng isang mikroskopyo para sa alinman sa isang kumpletong pagsusuri ng dugo (CBC) o bilang ng retikulosit.
   • Sa pagsubok sa CBC, ang sample ng dugo ay pinahid sa isang slide at sinuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Kinakalkula ng doktor ang bilang ng mga cell upang matiyak ang sapat na bilang ng mga pulang selula ng dugo, puting mga selula ng dugo, at mga platelet. Upang makilala ang hindi nagbabagong anemia, titingnan ng iyong doktor ang mga pulang selula ng dugo upang makita kung ang bilang ng mga cell ay nabawasan nang malaki, ang laki ay tumaas, at kung maraming mga cell na hindi normal na hugis.
   • Sa bilang ng retikulosit, sinusunod ng doktor ang sample ng dugo na may mikroskopyo at binibilang ang bilang ng retikulosit. Ito ang direktang tagapagpauna ng mga pulang selula ng dugo. Ipinapakita ng porsyento ng mga retikulosit sa dugo kung gaano kahusay ang paggawa ng buto ng buto sa mga selula ng dugo. Kung ang pasyente ay may anemia na hindi nagbabago, ang porsyento ay mahuhulog nang malaki, malapit sa zero.

3. 

   Makatanggap ng daloy ng pagsubok sa cytology. Ang doktor ay kumukuha ng ilang mga cell mula sa balat at pinalaki ang mga ito sa isang medium ng kemikal. Kung ang Fanconi anemia gene ay dinala, ang sample ng cell ay hihinto sa paglaki sa isang abnormal na yugto na maaaring makita ng tagasuri.

4. 

   Kumuha ng isang pagsubok sa utak. Sa pagsubok na ito, ang ilang utak ng buto ay nakuha para sa isang live na pagsubok. Matapos mag-apply ng isang pangkasalukuyan na pampamanhid, ang iyong doktor ay maglalagay ng isang makapal, malaking metal na karayom ​​sa buto, karaniwang ang shin buto, ang itaas na bahagi ng sternum, o ang pelvis.
   • Kung ang pasyente ay isang maliit na bata o ang pasyente ay mahirap pigilin, ang doktor ay maaaring gumamit ng pampamanhid upang matulog ang pasyente at magsagawa ng pag-asam ng buto.
   • Kahit na may kawalan ng pakiramdam, ang pasyente ay makakaramdam pa rin ng sakit. Maraming mga nerbiyos sa loob ng buto na ang lokal na pampamanhid ay hindi maaaring ma-injected ng isang normal na karayom.
   • Matapos ipasok ang karayom ​​sa isang tiyak na lalim, ikinakabit ng doktor ang hiringgilya sa karayom ​​at hinila ng bahagya ang plunger. Ang gintong likido na nakuha ay utak ng buto. Susubukan ang gintong likido upang makita kung may sapat na mga selula ng dugo ang nagawa. Kadalasang umalis kaagad ang sakit pagkatapos ng pagtanggal ng karayom.
   • Paminsan-minsan, ang utak ay maaaring tumigas at mahibla dahil sa mahabang panahon ng kawalan ng aktibidad. Sa kasong iyon, ang dilaw na likido ay hindi masisipsip at tinatawag na "dry tap".

5. 

   Makatanggap ng biopsy ng utak ng buto. Sa kaso ng isang "dry tap", magrerekomenda ang doktor ng biopsy ng utak ng buto upang suriin ang wastong kondisyon ng utak. Ang pamamaraan ay katulad ng pagsusuri sa utak ng buto, ngunit gumagamit ng isang mas malaking karayom ​​at tinatanggal ang isang piraso ng buto ng utak ng buto. Ang tisyu ng utak na buto ay susuriin sa isang mikroskopyo upang suriin ang porsyento ng mga nasirang cell. anunsyo

Babala

• Ang Fanconi anemia ay hindi nalilito sa Fanconi Syndrome - isang sakit sa bato.
• Magkaroon ng kamalayan na ang Fanconi anemia ay maaaring maging napakahirap masuri. Dahil maraming iba pang mga sanhi na maaaring humantong sa anemia, madalas na mahirap masuri ang Fanconi anemia. Bagaman ito ay isang sakit sa selula ng dugo, nakakaapekto rin ito sa maraming iba pang mga organo sa katawan at maaaring maging sanhi ng mas kilalang mga sintomas.
• Ang Fanconi anemia ay naiugnay sa maraming iba pang mga kondisyon at sakit. Kung nasuri ka na may Fanconi anemia, maaari kang magkaroon ng maraming iba pang mga kondisyon tulad ng leukemia, iba pang mga kanser, sakit sa bato at mga depekto sa puso.
• Ang isang paglipat ng utak ng buto ay maaaring makatulong sa paggamot sa Fanconi anemia. Ito ay isang pangkaraniwang paggamot para sa hindi nababagong anemia. Gayunpaman, ang proseso ng paghahanda para sa isang pasyente na may Fanconi anemia ay naiiba mula sa iba pang hindi nababagong anemia. Ang mga pasyente na may Fanconi anemia ay nangangailangan ng iba't ibang chemotherapy at radiation therapy kaysa sa mga pasyente na may ibang hindi nababagong anemia. Samakatuwid, ang paggamot na ito ay dapat gamitin nang may pag-iingat.