Nilalaman

• Mga hakbang
• Bahagi 1 ng 3: Pangunahing Mga Tampok
• Bahagi 2 ng 3: Karagdagang mga palatandaan
• Bahagi 3 ng 3: Tulong sa Medikal

Ang Prader-Willi syndrome (PWS) ay isang minana na karamdaman na kadalasang masuri sa maagang pagkabata.Ang sakit ay nakakaapekto sa pag-unlad ng maraming bahagi ng katawan, humantong sa mga problema sa pag-uugali at madalas na humantong sa labis na timbang. Kapag nag-diagnose, isinasaalang-alang ang mga klinikal na sintomas at pagsusuri sa genetiko. Alamin na makilala ang PWV sa mga bata upang makuha mo ang iyong anak ng tamang paggamot at pangangalaga kung kinakailangan.

Mga hakbang

Bahagi 1 ng 3: Pangunahing Mga Tampok

1. 1 Mahinang kalamnan. Ang isa sa mga pangunahing palatandaan ng Prader-Willi syndrome ay mahina ang kalamnan at nabawasan ang tono ng kalamnan. Ang mga mahihinang kalamnan ay kadalasang pinakamadaling mapansin sa lugar ng katawan ng tao. Maghanap din para sa malambot na mga limbs o katawan. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang sanggol ay maaaring umiyak ng mahina o tahimik.
   • Karaniwan itong napapansin sa panahon ng panganganak o kaagad pagkatapos ng panganganak. Pagkatapos ng ilang buwan, ang malambot o mahina na kalamnan ay maaaring tono o palakasin.
2. 2 Mga problema sa pagpapakain. Ang kahirapan sa pagpapakain ay isa pang karaniwang problema sa PWS. Ang bata ay maaaring magkaroon ng hindi magandang binuo na reflex ng pagsuso, kaya't kailangan niya ng tulong. Dahil sa mga paghihirap sa pagpapakain, ang sanggol ay nagsisimulang lumaki nang dahan-dahan o hindi talaga lumalaki.
   • Ang mga tubo sa pagpapakain o mga espesyal na utong ay maaaring magamit upang matulungan ang sanggol na kumain ng maayos.
   • Ang problemang ito ang karaniwang pumipigil sa isang sanggol na lumaki at bumuo ng normal.
   • Pagkatapos ng ilang buwan, ang reflex ng pagsuso ay maaaring bumalik sa normal.
3. 3 Biglang pagtaas ng timbang. Sa paglipas ng panahon, ang bata ay nagsimulang makakuha ng labis na timbang nang mabilis. Karaniwan itong sanhi ng mga problema sa pituitary gland at mga kaguluhan sa hormonal. Ang isang bata ay maaaring labis na kumain, patuloy na nakakaramdam ng gutom o may labis na pangangailangan para sa pagkain, na tumutulong sa pagtaas ng timbang.
   • Karaniwan itong nangyayari sa pagitan ng edad na isa at anim.
   • Kasunod, ang bata ay maaaring masuri na may labis na timbang.
4. 4 Hindi normal na mga tampok sa mukha. Ang mga hindi normal na tampok sa mukha ay isa pang tanda ng PWS. Kabilang dito ang mga mata na hugis almond, isang manipis na pang-itaas na labi, makitid na mga templo, at nalalagas na mga sulok ng bibig. Ang ilong ng bata ay maaaring umangat.
5. 5 Naantala na pag-unlad ng ari. Ang isa pang tanda ng PWV, na tumutukoy sa pag-unlad ng katawan, ay ang huli na pag-unlad ng ari. Sa mga batang may PWS, ang hypogonadism ay karaniwan, na nagpapahiwatig ng pagbawas ng aktibidad ng mga gonad. Ang lahat ng mga problemang ito ay sanhi ng pagkaantala ng pag-unlad ng ari.
   • Ang mga batang babae ay maaaring may labis na maliit na labia at clitoris, habang ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng isang maliit na eskrotum o ari ng lalaki.
   • Posible rin ang huli o hindi kumpletong pagbibinata.
   • Ang lahat ng mga problemang ito ay maaaring humantong sa kawalan.
6. 6 Pag-unlad lag. Ang mga batang may PWS ay maaaring magpakita ng mga palatandaan ng mga pagkaantala sa pag-unlad. Kadalasang kasama dito ang banayad hanggang katamtamang kapansanan sa intelektwal o mga kapansanan sa pag-aaral. Ang mga batang ito ay magsisimulang umupo o maglakad at magsagawa ng iba pang mga pangkalahatang aktibidad.
   • Sa isang pagsubok sa IQ, ang isang bata ay karaniwang nagmamarka sa pagitan ng 50 at 70 na puntos.
   • Gayundin, ang bata ay maaaring may mga problema sa pag-unlad ng pagsasalita.

Bahagi 2 ng 3: Karagdagang mga palatandaan

1. 1 Mababang kadaliang kumilos. Ang mababang kadaliang kumilos ay isang karagdagang tampok ng PWV. Maaari mong mapansin ang problemang ito kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Sa kasong ito, ang embryo sa sinapupunan ay gumagalaw nang mas mababa kaysa sa dati. Pagkatapos ng kapanganakan, ang sanggol ay maaaring maging malusog, labis na mahina, at inaantok, karaniwang sintomas ng isang sanggol na mahina umiiyak.
2. 2 Abala sa pagtulog. Sa PWS, ang isang bata ay maaaring makaranas ng mga abala sa pagtulog kung saan ang mga sanggol ay mananatiling inaantok sa araw, huwag makatulog nang maayos sa gabi, at madalas na gumising.
   • Gayundin, ang bata ay maaaring magkaroon ng atake sa pagtulog.
3. 3 Mga problema sa pag-uugali. Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay may iba't ibang mga problema sa pag-uugali. Kadalasan ay mas matigas ang ulo o nagtatapon ng mga ito. Gayundin, ang mga batang may PWS ay madalas magsinungaling o magnakaw ng iba`t ibang mga bagay, lalo na pagdating sa pagkain.
   • Kabilang sa iba pang mga bagay, maaaring lumitaw ang mga sintomas na nauugnay sa obsessive-mapilit na karamdaman at kahit na ang labis na paggalaw ng balat.
4. 4 Mga menor de edad na palatandaan. Mayroong maraming mga karagdagang pisikal na palatandaan na nagsisilbing pangalawang pamantayan sa pagsusuri ng PWV.Ang mga batang may kakaibang maputi, magaan, o mapurol na buhok, balat, o mata ay nasa mataas na peligro. Bigyang pansin din ang strabismus at myopia.
   • Bukod sa iba pang mga bagay, posible ang mga pisikal na abnormalidad tulad ng maliit o makitid na mga kamay o paa. Gayundin, ang bata ay maaaring masyadong maikli para sa kanyang edad.
   • Ang isa sa mga palatandaan ay maaaring malagkit o makapal na laway.
5. 5 Iba pang mga palatandaan. Gayundin, ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay maaaring may iba, hindi gaanong karaniwang mga sintomas. Kasama rito ang kawalan ng kakayahang dumura at isang mataas na threshold ng sakit. Ang mga problema sa buto tulad ng scoliosis (kurbada ng gulugod) o osteoporosis (malutong buto) ay maaaring mangyari.
   • Ang hindi normal na aktibidad ng adrenal ay maaaring humantong sa maagang pagbibinata.

Bahagi 3 ng 3: Tulong sa Medikal

1. 1 Kailan humingi ng medikal na atensyon. Kapag nag-diagnose ng Prader-Willi syndrome, gumagamit ang mga doktor ng pangunahing at karagdagang mga palatandaan bilang pamantayan. Bigyang-pansin ang mga palatandaang ito upang malaman kung dapat ipakita ang iyong anak sa isang doktor.
   • Kung ang isang bata na wala pang dalawang taong gulang ay may limang palatandaan, kinakailangan na magsagawa ng diagnosis. Ang tatlo o apat na palatandaan ay dapat na nauugnay sa pangunahing mga sintomas, at ang natitira ay dapat na karagdagang.
   • Ang mga batang higit sa tatlong taong gulang ay dapat magkaroon ng hindi bababa sa walong mga palatandaan. Apat o lima sa mga ito ay dapat na nauugnay sa pangunahing mga sintomas.
2. 2 Ipakita ang iyong anak sa isang doktor. Subukang huwag makaligtaan ang naka-iskedyul na mga pagsusuri sa postpartum upang ma-diagnose nang maaga ng mga doktor ang Prader-Willi syndrome. Susubaybayan ng doktor ang pag-unlad ng bata at makita ang mga posibleng problema sa isang napapanahong paraan. Sa anumang pagbisita sa doktor sa murang edad, maaari siyang mag-diagnose ng PWS batay sa mga palatandaan na natagpuan sa pagsusuri.
   • Sa mga pagsusuri, susuriin ng doktor ang taas, bigat, tono ng kalamnan at kadaliang kumilos, ang kalagayan ng maselang bahagi ng katawan at pag-ikot ng ulo. Gayundin, patuloy na sinusubaybayan ng pedyatrisyan ang pag-unlad ng pag-unlad ng bata.
   • Palaging ipaalam sa iyong doktor ang tungkol sa mga problema sa pagpapakain, mga problema sa pagtulog, o mga palatandaan ng pagkahumaling.
   • Kung ang bata ay tumanda, at napansin mo na may ugali siyang labis na kumain o labis na pangangailangan para sa pagkain, tiyaking ipagbigay-alam sa doktor tungkol dito.
3. 3 Pagsusuri sa genetika. Kung pinaghihinalaan mo ang PWS, inireseta ang isang pagsusuri ng dugo sa genetiko. Ang pagsubok na ito ay makumpirma ang diagnosis sa pamamagitan ng paghahanap ng mga abnormalidad sa chromosome 15. Kung mayroon kang mga kamag-anak na may ganitong kondisyon, maaari kang gumawa ng isang prenatal test upang suriin ang sanggol para sa PWS.
   • Gayundin, pinapayagan ka ng pagsusuri sa genetiko na maitaguyod ang posibilidad ng pagsilang ng iba pang mga bata na may sindrom na ito.